PATOLOGIE NEUROMOTORIE

Spina Bifida

 

Cos’è la Spina Bifida

Spina bifida significa letteralmente “spina dorsale aperta”. La Spina Bifida è una malformazione congenita che colpisce il feto quando si verifica una specie di spaccatura nella parte posteriore delle vertebre.
Se un bambino nasce affetto da questa patologia è perché, intorno al ventottesimo giorno dopo il suo concepimento, la sua colonna vertebrale “non si è chiusa”.
Questa scissione può causare lesioni maggiori o minori del sistema nervoso periferico che influiscono sulle funzioni motorie e portano a problemi legati alla crescita del bambino.

INDICE DEI CONTENUTI
Tipologie di Spina Bifida
Sintomi della Spina Bifida
Diagnosi della Spina Bifida
Cause della Spina Bifida
La Spina Bifida è ereditaria?
Come si cura la Spina Bifida
Spina Bifida e aspettative di vita
L’esperienza del Prof. Portinaro nel trattamento della Spina Bifida


 

Tipologie di Spina Bifida

Esistono diversi tipi di Spina Bifida:

 

Spina Bifida Occulta

Spina Bifida Occulta

Spina Bifida Occulta

La Spina Bifida occulta è la forma più lieve e più comune. Viene anche chiamata “Spina Bifida nascosta” per diversi motivi. Sia perchè “Occulta” significa appunto “nascosta”, ma anche per il fatto che è una malformazione non visibile ma coperta da uno strato di pelle. Inoltre circa il 15% delle persone ne è affetta senza saperlo. La Spina bifida occulta viene solitamente scoperta casualmente quando le persone effettuano una radiografia della schiena.

Questa forma di Spina Bifida di solito non ha sintomi e non causa disabilità, anche se a volte possono manifestarsi dolore e sintomi neurologici.

 

Spina bifida aperta che include altri due tipi:

 

Spina Bifida Meningocele

Meningocele

Meningocele

Il meningocele è un sacco pieno di liquido spinale che sporge dalla colonna vertebrale. Questo fluido non contiene tessuto neurale quindi non c’è solitamente nessun danno ai nervi. È possibile notare questa sacca sulla testa, sul collo o sulla schiena del bambino. Di solito è coperta da uno strato di pelle e può essere di diverse dimensioni.
È il tipo meno comune di spina bifida e può causare disabilità minori nei bambini, come difficoltà nel movimento di determinati muscoli o nel controllo di certe funzioni.

 

Mielomeningocele

Spina Bifida Mielomeningocele

Mielomeningocele

Questo è il tipo più grave di spina bifida.
Si verifica quando le ossa della spina dorsale non si formano nel modo corretto e una sacca con liquido spinale e tessuti sporge dalla schiena del bambino. In questo caso la sacca può contenere parti del midollo spinale e dei nervi.

Sia le meningi che la parte terminale del midollo spinale passano attraverso un foro nella spina dorsale, formando una grande sacca piena di liquido che fuoriesce sulla schiena del bambino. A volte può capitare che la sacca si rompa durante il parto e il midollo e i nervi siano esposti quando il bambino nasce.
I bambini affetti da questa tipologia di Spina Bifida solitamente presentano gravi disabilità come paralisi e altri problemi muscolari o ossei. Inoltre si ha una compresenza di idrocefalo dal 70 al 90% di bambini affetti da Mielomeningocele.

Sintomi della Spina Bifida

La malattia è molto diversa in rapporto al livello lesionale, infatti alcuni bambini affetti da Spina Bifida camminano bene e hanno solo difficoltà nel mettersi in punta di piedi, altri invece non raggiungono mai la capacità di ergersi in posizione retta e camminare da soli.

La disabilità motoria è frutto di più fattori, periferici o centrali, spesso associati tra loro. Le problematiche ortopediche della Spina Bifida più comuni sono:

Diagnosi della Spina Bifida

Ci sono alcuni test prenatali che possono consentire ai genitori di scoprire in anticipo se il loro bambino è affetto da Spina Bifida.

  • Analisi del sangue per misurare la concentrazione di alfafetoproteina (AFP)
  • Amniocentesi
  • L’ecografia prenatale che può consentire ai medici di individuare la maggior parte dei casi di spina bifida aperta

Quali sono le cause della Spina Bifida

Le cause della Spina Bifida sono in gran parte sconosciute. Si tratta di una patologia che può essere correlata a fattori ambientali e genetici.

Anche bassi livelli di acido folico in gravidanza sono legati a questa condizione.
Ma in realtà si può presentare anche se la madre assume acido folico a sufficienza durante la gravidanza.

La spina bifida è ereditaria?

Alcune evidenze suggeriscono che la genetica può avere un ruolo anche se la maggior parte dei bambini affetti da spina bifida non presenta una storia familiare di questa patologia. In tutto il mondo, la probabilità che un bambino sia affetto da spina bifida è di circa 0,1 – 0,2%, ma se una donna ha già avuto un figlio con la spina bifida, la probabilità di averne un altro con la stessa condizione aumenta fino a 1 su 20. Inoltre, i rischi sono maggiori, se una donna o un suo parente stretto sono affetti da spina bifida.

Come si cura la Spina Bifida?

Il trattamento della Spina Bifida dipende dalla gravità della condizione che può coinvolgere i sistemi nervoso e scheletrico.
Il bambino affetto da Spina Bifida può essere sottoposto a una serie di interventi chirurgici, soprattutto nei primi giorni dopo la nascita, sotto il controllo di una squadra di professionisti medici che può includere neurochirurghi e urologi.

Il Meningocele richiede un intervento chirurgico per far rientrare le meningi e chiudere l’apertura nel rachide.

Il Mielomeningocele necessita di intervento chirurgico già nei nei primissimi giorni dopo la nascita per minimizzare il rischio di infezione e proteggere le terminazioni nervose e il sistema nervoso centrale.

A volte, se il mielomeningocele viene rilevato durante la gravidanza, è possibile eseguire un intervento chirurgico prenatale prima della ventiseiesima settimana di gravidanza.
Considerando che l’80% dei bambini affetti da Spina Bifida è affetto anche da idrocefalo, si rende in questo caso necessario un intervento chirurgico per drenare il liquido intorno al cervello.

Spina bifida aspettativa di vita, prospettive e complicazioni

I bambini con meningocele o mielomeningocele possono aver bisogno di cure a lungo termine da parte di una squadra multispecialista di chirurghi e medici esperti nel campo.

A seconda della gravità della condizione, i bambini affetti da Spina Bifida possono presentare problemi nella deambulazione e nella mobilità, quindi possono aver bisogno di ausili per la deambulazione, tutori, deambulatori o sedie a rotelle.

Altri disturbi associati alla Spina Bifida possono interessare i sistemi urinario e gastro-intestinale o causare ritardi mentali e allergia al lattice.

Lo scopo della terapia e dei medici è sempre quello di aiutare il bambino a diventare il più indipendente possibile e autosufficiente nelle attività quotidiane.

Perchè affidarsi al Professor Portinaro

Il Prof. Portinaro ha una vasta esperienza e una particolare inclinazione per le patologie neurologiche, come la Spina Bifida.
Ha eseguito più di 2.000 interventi ortopedici sui bambini affetti da Spina Bifida ed è anche fondatore e direttore scientifico di un’organizzazione non-profit che supporta le famiglie con bambini affetti da disabilità neuromotorie: Fondazione Ariel.

Presso il nostro centro di riferimento i casi vengono discussi collegialmente con i fisiatri che hanno i piccoli pazienti in cura. La chirurgia viene attuata con obiettivi specifici in modo differente a secondo del livello lesionale del paziente.
Una persona con Spina Bifida non può guarire, ma molto si può fare perché possa condurre una vita serena.

Il Prof. Portinaro e il suo team dedicano inoltre gran parte del loro lavoro in progetti di ricerca internazionali per scoprire nuovi trattamenti per i disturbi neuromotori dell’infanzia.

Un video del professor Portinaro sulla Spina Bifida, in inglese con sottotitoli in italiano.

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