Sindrome di Rett
Definizione, cause, diagnosi e trattamento secondo l’esperienza del Professor Portinaro, chirurgo ortopedico specializzato nella cura delle patologie neuromotorie.
Cos’è la sindrome di Rett?
La sindrome di Rett è una malattia genetica rara. È un disturbo neurologico e della crescita che colpisce quasi esclusivamente le ragazze, con una prevalenza di 1 su 10.000 femmine nate. La sindrome di Rett causa una progressiva perdita di funzioni, come ad esempio del tono muscolare e della capacità di parlare, camminare, mangiare.
I bambini affetti dalla sindrome di Rett possono anche sviluppare altre complicazioni come difficoltà a respirare e problemi intestinali, cardiaci e ortopedici.
Di solito i bambini presentano uno sviluppo normale nei loro primi 6 / 18 mesi di vita. Poi si verifica una regressione e perdono tutte le abilità che hanno imparato (gattonare, camminare, parlare, …)
Definizione della sindrome di Rett
La sindrome di Rett prende il nome dal dott. Andreas Rett, il pediatra austriaco che per primo ha notato gli stessi segni in due ragazze sedute nella sua sala d’aspetto a Vienna negli anni ’50. Le due ragazze stavano facendo lo stesso movimento ripetitivo della mano.
Sintomi della sindrome di Rett
Uno dei sintomi principali della sindrome di Rett è in effetti un movimento ripetitivo, compulsivo e privo di scopo delle mani, come ad esempio strizzare, stringere o battere le mani.
I bambini affetti da sindrome di Rett possono presentare anche altri sintomi e segni come ad esempio:
- crescita rallentata
- dimensioni ridotte della testa (microcefalia)
- perdita di movimento, coordinazione e abilità motorie
- perdita della capacità di parlare
- problemi respiratori
- disturbi del sonno
- problemi ortopedici (scoliosi)
- disturbi gastrointestinali
- ansia e irritabilità
- perdita del contatto visivo e della capacità di comunicare
Cosa causa la sindrome di Rett?
La sindrome di Rett è una malattia genetica ed è causata da una mutazione genetica solitamente nel gene MECP2 localizzato sul braccio lungo del cromosoma X.
La sindrome di Rett è molto rara e le mutazioni genetiche che causano questa malattia sono casuali, quindi non sono stati identificati particolari fattori di rischio. Solo in alcuni casi è ereditaria.
Criteri diagnostici della sindrome di Rett
La sindrome di Rett può essere diagnosticata mediante visita medica, esame del sangue o test genetici.
L’esame del sangue può confermare la presenza della mutazione MECP2, ma poiché questa mutazione può essere presente anche in altri disturbi, l’esame del sangue da solo non è sufficiente. Quindi è fondamentale individuare anche altri segni e sintomi durante lo sviluppo precoce della malattia.
Una storia clinica del bambino e l’esame obiettivo sono fondamentali. Prima di tutto il bambino deve aver avuto uno sviluppo normale fino a 6-18 mesi seguito da una perdita di abilità. Inoltre, il periodo di regressione è seguito da una fase di ripresa o stabilizzazione.
Tra i sintomi e i segni tipici possono esserci:
- movimenti anomali delle mani (strizzare, stringere, battere o schioccare le mani, …)
- perdita dell’uso delle mani
- perdita della capacità di parlare
- problemi nel camminare (anomalie dell’andatura, andatura displasica)
Ci sono anche altri elementi a supporto come:
- irregolarità respiratorie al risveglio
- bruxismo
- scoliosi o cifosi
- alterazione del tono muscolare (spasticità)
- ritardo della crescita
- ridotta soglia del dolore
- mani e piedi piccoli con scarsa circolazione (acrocianosi)
- sguardo fisso o intenso “eye-pointing”
Criteri di esclusione
La sindrome di Rett viene spesso erroneamente diagnosticata come paralisi cerebrale, autismo o altri ritardi dello sviluppo, quindi esistono alcuni criteri di esclusione che consentono ai medici di escluderne la diagnosi.
Un bambino non è affetto dalla sindrome di Rett classica se ha uno dei seguenti sintomi:
- una malattia neurometabolica
- un danno cerebrale causato da un trauma durante o dopo la nascita
- una grave infezione che ha causato problemi neurologici
- altra malattia degenerativa ereditaria
- sviluppo anormale nei primi 6 mesi di vita
Trattamento della sindrome di Rett
Sebbene non vi sia un trattamento mirato per la sindrome di Rett, ci sono molti interventi che possono essere adattati alle esigenze di ogni giovane paziente. Con la terapia e il sostegno corretti, i bambini con la sindrome di Rett possono frequentare la scuola e partecipare alle attività sociali.
Lo scopo di questi trattamenti è di ridurre i sintomi, rallentando la perdita di capacità, migliorando o preservando i movimenti e incoraggiando i contatti sociali.
Tali terapie possono includere:
- terapia occupazionale
- logoterapia
- Fisioterapia
- farmaci
- supporto nutrizionale
- terapie chirurgiche (neurologiche, gastrointestinali, ortopediche)
Perchè affidarsi al Professor Portinaro
Il Prof. Portinaro ha una grande esperienza e una particolare attitudine per le patologie neurologiche.
È infatti il fondatore e direttore scientifico di un’organizzazione non profit che sostiene le famiglie con bambini affetti da disabilità neuromotorie: Fondazione Ariel
Il Prof. Portinaro e il suo team dedicano gran parte del loro lavoro in progetti di ricerca internazionali per scoprire nuovi trattamenti per i disturbi neuromotori dell’infanzia.
L’approccio ortopedico adottato presso il nostro centro (Early Multilevel minimally Invasive Approach-E.M.M.A.) è applicabile all’anca, al ginocchio e al piede e prevede un tempo iniziale con uso di tossina botulinica appena la spasticità impedisce i movimenti che erano precedentemente possibili in ogni paziente. Successivamente quando la spasticità ha creato una retrazione tendinea irriducibile si procede una chirurgia mio tendinea funzionale molto precoce che agisce solo sulla giunzione muscolo tendine senza intaccare le strutture nobili dei muscoli e dei tendini e che serve a prevenire le alterazioni articolari che non permettono più alcun movimento. Qualora le deformità ossee non siano più riducibili, in uno stadio spesso troppo avanzato, si procede ad una chirurgia ossea molto più invasiva.
Il Prof. Portinaro è uno dei pochi ad aver eseguito più di 150 interventi chirurgici per migliorare le capacità motorie di queste ragazze.