PATOLOGIE NEUROMOTORIE

Distrofia Muscolare

 

Che cos’è la Distrofia Muscolare

Il termine distrofia muscolare raggruppa gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente, che causano la perdita progressiva della muscolatura scheletrica compromettendo la mobilità, la respirazione e la funzionalità cardiaca.

Il danno è dovuto a una mutazione genetica che causa la mancanza di una proteina chiamata distrofina e che è necessaria per il normale funzionamento dei muscoli.

 

Quali sono i sintomi della distrofia muscolare

La ricerca scientifica ha individuato circa trenta tipologie di distrofia muscolare di origine genetica. Le forme più diffuse sono la distrofia muscolare di Duchenne e quella di Becker; esistono però altre forme intermedie: attualmente la ricerca ha individuato circa trenta malattie di origine genetica riconducibili alla distrofia stessa. Esse si differenziano fra loro per sintomi, gravità e incidenza sulla popolazione. Il decorso della malattia risulta differente per ogni soggetto.
tuttavia l’elemento clinico caratterizzante è un ritardo nello sviluppo neuromotorio o un suo progressivo deterioramento.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

È una condizione che colpisce un bambino di sesso maschile ogni 3.500 nati, i primi segni di debolezza muscolare compaiono verso i 3-5 anni di età e possono includere:

  • Difficoltà di alzarsi in piedi (test di Gower)
  • Cadute frequenti
  • Difficoltà nel camminare, correre e salire le scale
  • Andatura ondeggiante
  • Camminare in punta di piedi (link)

La distrofia muscolare è caratterizzata da un deficit progressivo del movimento che diventa totale tra i 10 e i 14 anni.

La distrofia muscolare di Becker

La distrofia di Becker colpisce prevalentemente i maschi (1/18.000-31.000), l’esordio avviene verso gli 11 anni e si presenta con debolezza muscolare.

 

Trattamento della distrofia muscolare

Non esistono cure al momento per questa patologia.
Attualmente la ricerca è indirizzata prevalentemente allo sviluppo di terapie geniche mirate.
La gestione del paziente dunque ha come scopo quello di preservare la sua qualità di vita e di ritardare il più possibile l’allettamento talvolta ricorrendo alla chirurgia.

 

L’esperienza del Professor Portinaro

Il Prof. Portinaro ha una pluriennale esperienza e una particolare attitudine per la cura delle patologie neurologiche.

È infatti il fondatore e direttore scientifico di un’organizzazione non profit che sostiene le famiglie con bambini affetti da disabilità neuromotorie: Fondazione Ariel.

Il Prof. Portinaro e il suo team dedicano gran parte del loro lavoro in progetti di ricerca internazionali per scoprire nuovi trattamenti per i disturbi neuromotori dell’infanzia.

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LA RICERCA

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