Malattia di Charcot Marie Tooth
Cos’è la malattia di Charcot Marie Tooth?
La malattia di Charcot Marie Tooth, conosciuta anche come CMT appartiene a un gruppo di problemi ereditari che colpiscono i nervi. Il danno coinvolge principalmente i nervi periferici e riguarda gli arti inferiori e superiori (braccia e gambe).
Sintomi della malattia di Charcot Marie Tooth
La CMT compare solitamente durante l’adolescenza o la prima età adulta, ma può svilupparsi anche più tardi.
I suoi segni e sintomi principali sono:
- debolezza muscolare di gambe, caviglia e piedi
- perdita di sensibilità e mancanza di riflessi in gambe e piedi
- deformità ossea
I sintomi progrediscono lentamente e possono successivamente diffondersi agli arti superiori al di sotto del gomito, mani e braccia.
La malattia si manifesta inizialmente con una lieve debolezza di alcuni muscoli fino alla compromissione della capacità motoria per la progressiva deformità a livello dei piedi.
L’indebolimento muscolare, produce lo sbilanciamento tra muscoli colpiti e muscoli sani. Le deformità articolari che si producono possono interessare i piedi (dita ad artiglio, piede cavo-varo-supinato, piede piatto-pronato), il ginocchio (recurvato), le anche (antiversione), la colonna vertebrale (cifosi, scoliosi), le mani (mano da scimmia, dita ad artiglio).
Cause della malattia di Charcot Marie Tooth
La CMT è una condizione ereditaria dovuta a una mutazione genetica che colpisce i nervi o talvolta la mielina e gli assoni. Sono in pratica le parti dei nervi che portano le informazioni dal cervello alle estremità del corpo. Un danno in queste parti indebolisce i messaggi che viaggiano tra il cervello e le parti periferiche del corpo come i muscoli delle braccia e delle gambe, coinvolgendo anche le percezioni.
La malattia da CMT è principalmente ereditaria, ma a volte la mutazione del gene si verifica spontaneamente.
Diagnosi della malattia di Charcot Marie Tooth
L’inizio della malattia avviene, nella maggior parte dei casi, nei primi 10-20 anni di vita, il suo decorso è lento e, nonostante sia possibile diagnosticare la CMT con una semplice elettromiografia (esame che, attraverso scosse elettriche ed elettrodi posti sopra o nel muscolo, rileva la velocità di conduzione del nervo e lo stato di salute delle fibre muscolari), spesso i primi sintomi sono erroneamente attribuiti a cause non neurologiche.
Una visita medica è necessaria per verificare la storia familiare del paziente e i segni più comuni di CMT descritti in precedenza.
Per determinare la causa esatta dei sintomi ed escludere altre condizioni il medico può raccomandare alcuni esami, come ad esempio:
- Elettromiografia (EMG)
- Radiografia degli alti archi
- Biopsia dei nervi
- Test genetici
Trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth
Non esiste una cura specifica per la CMT, sebbene sia la malattia più diffusa tra le sindromi neurologiche ereditarie, con 36 casi di insorgenza ogni 100.000 nascite.
Tuttavia è una condizione che progredisce lentamente e ci sono alcuni trattamenti per aiutare a gestire i suoi effetti soprattutto a livello del sistema muscolo-scheletrico.
I trattamenti non chirurgici includono:
- Dispositivi ortopedici. Tutori per gambe e caviglie, ortesi caviglia-piede (AFO) o scarpe su misura possono aiutare a mantenere il piede e la caviglia nella posizione corretta e a stabilizzare le gambe durante la deambulazione
- Fisioterapia. Per rafforzare i muscoli e migliorare la loro flessibilità
- Terapia occupazionale. In particolare per braccia e mani
Trattamento chirurgico della CMT
Il chirurgo ortopedico può raccomandare un intervento chirurgico in caso di gravi deformità del piede causate malattia di Charcot-Marie-Tooth.
Ovviamente la chirurgia non può intervenire sulla debolezza muscolare e sulla perdita di sensibilità, ma può migliorare la posizione del piede e la stabilità sia da fermi che durante il cammino.
La chirurgia ortopedica specialmente a livello del piede, infatti, può essere di grande giovamento e può restituire al paziente la possibilità di una deambulazione autonoma.
Perchè affidarsi al Professor Portinaro
Il Prof. Portinaro ha una vasta esperienza e una particolare attitudine per le condizioni neurologiche.
È infatti il fondatore e direttore scientifico di un’organizzazione non profit che sostiene le famiglie con bambini affetti da disabilità neuromotorie: Fondazione Ariel.
Il Prof. Portinaro e il suo team trascorrono gran parte del loro lavoro in progetti di ricerca internazionali per scoprire nuovi trattamenti per i disturbi neuromotori dell’infanzia.
Il Prof. Portinaro è uno dei chirurghi più esperti nella ricostruzione del piede in presenza di gravi deformità.