PATOLOGIE NEUROMOTORIE

Malattia di Charcot Marie Tooth

 

Cos’è la malattia di Charcot Marie Tooth?

La malattia di Charcot Marie Tooth, conosciuta anche come CMT  appartiene a un gruppo di problemi ereditari che colpiscono i nervi. Il danno coinvolge principalmente i nervi periferici e riguarda gli arti inferiori e superiori (braccia e gambe).

 

Sintomi della malattia di Charcot Marie Tooth

La CMT compare solitamente durante l’adolescenza o la prima età adulta, ma può svilupparsi anche più tardi.

I suoi segni e sintomi principali sono:

  • debolezza muscolare di gambe, caviglia e piedi
  • perdita di sensibilità e mancanza di riflessi in gambe e piedi
  • deformità ossea

I sintomi progrediscono lentamente e possono successivamente diffondersi agli arti superiori al di sotto del gomito, mani e braccia.

La malattia si manifesta inizialmente con una lieve debolezza di alcuni muscoli fino alla compromissione della capacità motoria per la progressiva deformità a livello dei piedi.

L’indebolimento muscolare, produce lo sbilanciamento tra muscoli colpiti e muscoli sani. Le deformità articolari che si producono possono interessare i piedi (dita ad artiglio, piede cavo-varo-supinato, piede piatto-pronato), il ginocchio (recurvato), le anche (antiversione), la colonna vertebrale (cifosi, scoliosi), le mani (mano da scimmia, dita ad artiglio).

Cause della malattia di Charcot Marie Tooth

La CMT è una condizione ereditaria dovuta a  una mutazione genetica che colpisce i nervi o talvolta la mielina e gli assoni. Sono in pratica le parti dei nervi che portano le informazioni dal cervello alle estremità del corpo. Un danno in queste parti indebolisce i messaggi che viaggiano tra il cervello e le parti periferiche del corpo come i muscoli delle braccia e delle gambe, coinvolgendo anche le percezioni.

La malattia da CMT è principalmente ereditaria, ma a volte la mutazione del gene si verifica spontaneamente.

Diagnosi della malattia di Charcot Marie Tooth

L’inizio della malattia avviene, nella maggior parte dei casi, nei primi 10-20 anni di vita, il suo decorso è lento e, nonostante sia possibile diagnosticare la CMT con una semplice elettromiografia (esame che, attraverso scosse elettriche ed elettrodi posti sopra o nel muscolo, rileva la velocità di conduzione del nervo e lo stato di salute delle fibre muscolari), spesso i primi sintomi sono erroneamente attribuiti a cause non neurologiche.

Una visita medica è necessaria per verificare la storia familiare del paziente e i segni più comuni di CMT descritti in precedenza.

Per determinare la causa esatta dei sintomi ed escludere altre condizioni il medico può raccomandare alcuni esami, come ad esempio:

  • Elettromiografia (EMG)
  • Radiografia degli alti archi
  • Biopsia dei nervi
  • Test genetici

 

Trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth

Non esiste una cura specifica per la CMT, sebbene sia la malattia più diffusa tra le sindromi neurologiche ereditarie, con 36 casi di insorgenza ogni 100.000 nascite.

Tuttavia è una condizione che progredisce lentamente e ci sono alcuni trattamenti per aiutare a gestire i suoi effetti soprattutto a livello del sistema muscolo-scheletrico.

I trattamenti non chirurgici includono:

  • Dispositivi ortopedici. Tutori per gambe e caviglie, ortesi caviglia-piede (AFO) o scarpe su misura possono aiutare a mantenere il piede e la caviglia nella posizione corretta e a stabilizzare le gambe durante la deambulazione
  • Fisioterapia. Per rafforzare i muscoli e migliorare la loro flessibilità
  • Terapia occupazionale. In particolare per braccia e mani

 

Trattamento chirurgico della CMT

Il chirurgo ortopedico può raccomandare un intervento chirurgico in caso di gravi deformità del piede causate malattia di Charcot-Marie-Tooth.

Ovviamente la chirurgia non può intervenire sulla debolezza muscolare e sulla perdita di sensibilità, ma può migliorare la posizione del piede e la stabilità sia da fermi che durante il cammino.

La chirurgia ortopedica specialmente a livello del piede, infatti, può essere di grande giovamento e può restituire al paziente la possibilità di una deambulazione autonoma.

 

Perchè affidarsi al Professor Portinaro

Il Prof. Portinaro ha una vasta esperienza e una particolare attitudine per le condizioni neurologiche.

È infatti il ​​fondatore e direttore scientifico di un’organizzazione non profit che sostiene le famiglie con bambini affetti da disabilità neuromotorie: Fondazione Ariel.

Il Prof. Portinaro e il suo team trascorrono gran parte del loro lavoro in progetti di ricerca internazionali per scoprire nuovi trattamenti per i disturbi neuromotori dell’infanzia.

Il Prof. Portinaro è uno dei chirurghi più esperti nella ricostruzione del piede in presenza di gravi deformità.

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