PATOLOGIE NEUROMOTORIE

Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

 

Cos’è l’Atrofia muscolare spinale?

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia ereditaria rara che colpisce le cellule nervose motorie del midollo spinale e della parte inferiore del cervello. I neuroni motori servono per inviare messaggi dal cervello ai muscoli e comunicare a questi ultimi come muoversi e con quali schemi e potenza.

Esistono quattro tipi di SMA

Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1

Il tipo 1 è la forma più grave.

È nota anche come malattia di Werdnig-Hoffmann. È spesso presente alla nascita e i sintomi iniziano entro un mese dal parto.

I bambini affetti da questa patologia non sono in grado di sedersi senza supporto e hanno anche difficoltà ad alimentarsi e a respirare.

L’aspettativa di vita nell’Atrofia muscolare spinale di tipo 1 è entro 2 anni dalla nascita.

La SMA è infatti la prima causa genetica di mortalità infantile.

Atrofia Muscolare Spinale di tipo 2

Si tratta di una forma intermedia. Il bambino è in grado di stare seduto senza supporto, ma non di sedersi da solo e di camminare.

I sintomi si presentano tra i 6 e i 18 mesi di età.

Atrofia Muscolare Spinale di tipo 3

Questa è la forma più lieve, conosciuta anche come malattia di Kugelberg-Welander.

Colpisce i bambini dopo i 18 mesi di vita e può manifestarsi anche durante l’adolescenza.

I bambini sono generalmente in grado di camminare, ma alcuni potrebbero aver bisogno di una sedia a rotelle.

Atrofia Muscolare Spinale di tipo 4

Esiste un quarto tipo di SMA che può colpire gli adulti. In genere i sintomi compaiono dopo i 35 anni e hanno una lenta progressione.

 

Sintomi di atrofia muscolare spinale

I sintomi della SMA variano a seconda del tipo descritto sopra.

I sintomi possono includere:

  • debolezza muscolare e scarso tono muscolare
  • mobilità limitata
  • problema nel raggiungere traguardi evolutivi come rotolare su se stessi, sedersi, gattonare, camminare
  • problemi respiratori
  • problemi di alimentazione e deglutizione
  • movimenti anormali della lingua (fascicolazione della lingua)
  • scoliosi

 

Cause della SMA

L’atrofia muscolare spinale è una malattia ereditaria.

Il gene colpito è l’SMN (survival motor neuron).

Di solito entrambi i genitori devono avere una mutazione genetica. In questo caso c’è una probabilità di 1 su 4 che loro figlio sia affetto da SMA.

Se solo un genitore porta la mutazione genetica, il bambino sarà un portatore di SMA e potrebbe passarlo ai suoi figli.

 

Diagnosi dell’atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale non è facile da diagnosticare, perché i suoi sintomi possono riguardare anche altre condizioni.

I medici di solito diagnosticano la SMA dopo che riscontrano nel bambino una significativa debolezza muscolare e rilevano che non riesce a raggiungere le principali tappe dello sviluppo.

Esistono diversi test che possono confermare la diagnosi:

  • Elettromiografia (EMG) (per testare l’attività elettrica prodotta dai muscoli)
  • RMN (risonanza magnetica)
  • esame del sangue per osservare il gene SMN

 

Trattamento dell’atrofia muscolare spinale

Nel 2016 la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato l’uso di un nuovo farmaco chiamato nusinersen che ha dimostrato di migliorare alcune funzioni motorie. Lo stesso farmaco è stato approvato a ottobre 2017 anche in Italia.

 

Altre terapie possono essere adottate per alleviare sintomi specifici.

La gestione clinica dei pazienti affetti da SMA deve essere multidisciplinare e può includere diversi specialisti a seconda della gravità e della varietà dei sintomi (chirurgo ortopedico, fisioterapisti e terapisti occupazionali, gastroenterologi, nutrizionisti, …).

Da un punto di vista ortopedico, possono essere suggerite delle ortesi per aiutare i bambini a essere il più indipendenti possibile nelle loro attività quotidiane come ad esempio tutori per gli arti inferiori, supporti mobili per stare in piedi, stampelle, camminatori, sedie a rotelle

Alcuni bambini possono sviluppare malformazioni alla spina dorsale come la scoliosi e possono aver bisogno di stecche o corsetti.

Potrebbe essere necessaria la chirurgia per correggere la retrazione muscolotendinea e le deformità ossee.

L’esperienza del prof Portinaro nella cura dell’atrofia muscolare spinale

Il Prof. Portinaro ha eseguito più di 200 interventi chirurgici su bambini affetti da SMA, presso l’Humanitas Research Hospital che è un centro di riferimento in Italia per questa patologia.

Il Prof. Portinaro e il suo team trascorrono gran parte del loro lavoro in progetti di ricerca internazionali per scoprire nuovi trattamenti per i disturbi neuromotori dell’infanzia.

È fondatore e direttore scientifico di un’organizzazione no profit che sostiene le famiglie con bambini affetti da disabilità neuromotorie: Fondazione Ariel

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