Patologie

In questa area è disponibile un archivio approfondito delle principali patologie ortopediche, con particolare attenzione alle patologie dell’infanzia, tra cui:

Patologie del neonato:
il torcicollo congenito 2, la displasia delle anche, piede torto congenito, piede talo valgo, piede reflesso valgo, metatarso addotto, torcicollo miogenito congenito.

Il torcicollo congenito 2

Il torcicollo congenito è una condizione di frequente riscontro durante l’infanzia. Presente di solito fin dalla nascita, può essere associato a una vasta gamma di malattie (torcicollo miogeno congenito, anomalie del rachide cervicale e della cerniera cervico-occipitale, assenza del muscolo sternocleido-mastoideo, etc.) al punto che talvolta risulta difficile inquadrarne precisamente le cause se non dopo il primo anno di vita.

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La Displasia Congenita delle Anche: diagnosi e trattamento precoce con l’ecografia ai neonati

L’anca è un’articolazione anatomicamente e biomeccanicamente complessa, fondamentale per la stazione eretta e la deambulazione corretta. Durante la vita intrauterina e durante i primi anni di vita del bambino subisce profonde modificazioni fino a prendere le caratteristiche definitive dell’anca dell’adulto.

La displasia dell’anca (developmental dysplasia of the hip: DDH) è una patologia che colpisce l’anca immatura e consiste nell’alterato sviluppo e maturazione dell’anca. Se non diagnosticata precocemente, può progredire fino ad esiti potenzialmente molto invalidanti. L’esame ecografico è fondamentale per la diagnosi precoce di displasia delle anche: permette infatti di vedere…..

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Il piede torto congenito

Il piede torto congenito è una patologia malformativa complessa con alcune caratteristiche peculiari. Esso è evidente sin dalla nascita, ma con le nuove tecniche ecografiche può essere diagnosticato sin dalla 22° settimana di gestazione (momento in cui si esegue l’ecografia morfologica).

Grazie a una diagnosi precoce lo specialista ortopedico, consultato eventualmente già prima sulla nascita, può informare i genitori della natura della patologia e predisporre l’eventuale percorso terapeutico.

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Il Piede Talo-Valgo

Clinicamente è caratterizzato dalla punta del piede che guarda verso l’alto (Talo)che nei quadri patologici più gravi può presentarsi alla nascita con il piede appoggiato alla porzione anteriore della tibia.. E’ spesso associato ad una deviazione del retropiede in valgo (Valgo) e dell’avampiede (pronazione). Può presentarsi monolateralmente, bilateralmente.

Inoltre forte è l’associazione con la Displasia dell’anca. Da un punto di vista anatomopatologico astragalo e calcagno si flettono dorsalmente.

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Il Piede Reflesso Valgo (Astragalo Verticale)

Questa patologia meno frequente come incidenza, è la più grave dal punto di vista clinico. L’alterazione anatomopatologica è data dall’astragalo che si trova in posizione verticale, portando ad una modifica di tutti i rapporti anatomici tra le articolazioni del mesopiede.

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Il Metatarso Addotto

In questa atteggiamneto da posizione intrauterina o malformazione vera e propria l’alterazione interessa solo l’avampiede che e’ addotto ovvero rivolto verso l’interno. La terapia si basa anche in questo caso sull’esecuzione di manipolazioni, che se iniziate precocemente in 40-60 gg portano alla risoluzione della deformità, in associazione all’utilizzo di scarpine apposta.

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Il torcicollo miogeno congenito

Il torcicollo miogeno congenito è una patologia a carico dei muscoli laterali del collo, e piu’ precisamente del muscolo sternocleido-occipito-mastoideo che porta ad un accorciamento relativo del muscolo stesso e clinicamente ad una inclinazione laterale del capo verso la spalla omolaterale. Questa anomalia viene rilevata alla nascita ed ha una incidenza dell’ 1,9 %. La causa di tale malformazione è sconosciuta. La teoria più attendibile (teoria meccanica) fa risalire la malformazione ad una errata posizione del feto in utero e alla conseguente compressione dei vasi sanguigni che irrorano il muscolo sternocleidomastoideo. In assenza di sangue e quindi di ossigeno le cellule.

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Patologie dell’infanzia:
piede piatto nel bambino, artrite transitoria dell’anca, deambulazione in punta di piedi, deambulazione in introrotazione, alluce valgo dell’infanzia, morbo di perthes, epifisiolisi.

Le osteocondrosi

Il termine osteocondrosi (da osteo, osso, e condro, cartilagine) viene utilizzato per indicare un gruppo di patologie di tipo ortopedico che colpiscono solo i bambini e gli adolescenti, caratterizzate da un processo di tipo infiammatorio-degenerativo a carico dei nuclei di accrescimento delle ossa.

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Il piede piatto nel bambino

I genitori sono sempre più attenti allo sviluppo dei loro figli e sempre si accorgono della eventuale mancanza della normale volta plantare del piede e del calcagno che volge verso l’interno. Per piede piatto di fatto si intende un abbassamento della volta plantare di entità variabile sino al suo completo appiattimento, spesso associato a valgismo del retro piede (calcagno).

Uno sviluppo insufficiente della volta plantare può avere differenti cause: anomalie congenite delle ossa del piede, insufficienza dei muscoli che sostengono la volta plantare o dei muscoli che agiscono sul piede, patologie neuromuscolari, iperlassità legamentosa o, meglio ancora, quando i legamenti sono maggiormente elastici (lassità legamentosa costituzionale).

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L’artrite transitoria dell’anca

La zoppia che avviene in un bambino in età 2-7 anni e’ una delle cause più frequenti di accesso presso un pronto soccorso. I genitori spesso sono spaventati per la presenza di una sintomatologia dolorosa in assenza di un trauma noto che si presenta come incapacità del bambino ad appoggiare l’arto inferiore a terra. Nell’età compresa tra 2 e 8 anni la causa più frequente di zoppia è la coxalgia fugace o artrite transitoria dell’anca.

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La deambulazione in punta di piedi

Spesso i genitori giungono a visita perché il loro figlio ha la tendenza di camminare in punta di piedi (tip toe walker). Camminare in punta di piedi è abbastanza comune nei primi 2-3 anni di vita, quando i bambini stanno imparando a camminare. Questa deambulazione è normale all’inizio del cammino, anche se non è presente in tutti i bambini: è la strategia del piccolo per spostare in avanti il baricentro e quindi usare meno energia per fare i primi passi.

Può con il tempo diventare semplicemente una abitudine che va corretta dai genitori semplicemente con il richiamo verbale, dopo il quale il bambino riesce a camminare normalmente appoggiando i talloni.

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La deambulazione in intrarotazione

Molti genitori si preoccupano quando, a pochi mesi dall’inizio della deambulazione, i bambini camminano con la punta del piede in intrarotazione ovvero all’indentro. Questa è tuttavia la posizione normale che assume il piede del bambino durante la stazione eretta e il cammino che dipendono da tre fattori presenti nei più piccoli: la forma del piede ,la forma del collo del femore o antiversione del femore (conformazione dell’asse del collo femorale che richiede un intrarotazione del femore maggiore per garantire la centratura della testa femorale all’interno della cavità acetabolare durante la deambulazione e la stazione eretta) , l’intrarotazione della tibia ( a ginocchio flesso il piede “punta” all’ interno).

Le rotazioni dei due arti inferiori non sono simmetriche poichè, durante la vita gestazionale man mano che il feto cresce, uno degli arti si posiziona al di sotto dell’altro con successivo aumento della rotazione interna di tutti i componenti dell’arto inferiore. La posizione in intrarotazione viene mantenuta nel primo anno di vita quando il bambino non cammina ancora.

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Patologie dello Sport:
le osteocondrosi, dolore anteriore al ginocchio: malattia di osgood schlatter, dolore ai talloni: malattia di severs, malattia di kohler, malattia di Sinding-Larsen-Johansonn, menisco discoide, lesione del legamento crociato anteriore, la lussazione della spalla.

Il dolore anteriore al ginocchio: Malattia di Osgood Schlatter

Questa malattia che colpisce più spesso giovani atleti nel mondo sportivo, come i piccoli calciatori, cestisti, ginnasti o altro, è una infiammazione della cartilagine di accrescimento della apofisi tibiale anteriore o ostecondrosi dove si inserisce il tendine rotuleo: la continua trazione di questo sulla cartilagine ne provoca una infiammazione dolorosa che clinicamente si manifesta con dolore alla estensione del ginocchio o alla palpazione della tuberosità, che aumenta con i carichi in flessione sulla gamba, la presenza di una tumefazione al di sotto della rotula; radiologicamente può apparire come una frammentazione del nucleo di accrescimento stesso.
L’attività sportiva fa aumentare sia il dolore che la tumefazione ma non ne condizione la guarigione finale.
Il dolore può essere presente da mesi prima che appaia la tumefazione o che venga posta la diagnosi.

Il trattamento è sempre conservativo, rassicurando i genitori della benignità della condizione che è autolimitante e tende a scomparire con la fine della crescita ovvero che durerà per molto tempo. Si possono avere anche fenomeni associati di infiammazione del tendine e raramente versamento all’interno del ginocchio. Al riposo relativo si assoceranno antiinfiammatori e ghiaccio fino alla scomparsa della sintomatologia dolorosa associato a un lungo periodo di riposo.

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Il dolore ai talloni: Malattia di Severs

Il più delle volte è dovuto ad un sovraccarico funzionale della porzione posteriore del calcagno
(retropiede) determinato da alterazioni morfologiche della componente ossea (piede cavo in maggior misura), da sport che implicano un carico eccessivo, dall’utilizzo inadeguato di alcune calzature. A volte invece si assiste ad una vera e propria infiammazione della zona calcaneare chiamata osteocondrosi ed espressa clinicamente con la sindrome di Sever-Blenke.

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La malattia di Kohler

Esistono due varianti della malattia Kohler I e Kohler II, entrambe colpiscono il piede durante l’età l’età evolutiva. Appartengono al gruppo delle osteocondrosi. Kohler I è l’osteocondrosi dello scafoide tarsale. La patologia, di solito monolaterale, si manifesta generalmente in bambini di età compresa fra i 3 gli 8 anni e compare con maggiore frequenza nel sesso maschile. Il morbo di Köhler può essere asintomatico; quando presenti, le manifestazioni cliniche sono il dolore, che talvolta può causare una leggera zoppia, e una lieve tumefazione nella parte interna del piede.

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Patologie della Postura:
torcicollo congenito, scoliosi, dismetrie degli arti inferiori, obliquità di bonifico.

Le dismetrie degli arti inferiori

Con disemtria si intende una differenza di lunghezza fra gli arti inferiori, questo problema è alquanto comune in quanto l’emisoma (la metà del corpo) non è perfettamente speculare.. Nel sospetto è importante sia la piena comprensione dell’eziologia e della storia naturale della malattia di base, sia la capacità di prevedere la dismetria finale a maturità scheletrica.

Le cause di dismetria degli arti inferiori sono numerose e si distinguono in congenite (emiipertrofie, arti ipoplasici, displasie scheletriche) ed acquisite (traumatiche, infettive, infiammatorie, neurologiche).

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Patologie neuromotorie:
la paralisi celebrale infantile, la spina bifida, la sindrome di rett, la malattia di Charcot Marie-Tooth, le angiodisplasie,, le distrofia muscolare, la malattia di Recklinghausen.

Paralisi cerebrale infantile

La paralisi cerebrale infantile è una disabilità che colpisce postura e movimento e che presenta carattere di persistenza ma non di progressività. È determinata da un danno a carico del sistema nervoso centrale, instauratosi durante la sua fase di sviluppo.

La gestione clinica dei pazienti che ne sono affetti è di tipo multidisciplinare e può richiedere interventi con livelli crescenti di invasività fino ad arrivare a procedure chirurgiche (epifisiodesi temporanee, allungamenti miotendinei, osteotomie) finalizzate al miglioramento dell’autonomia e della qualità di vita del paziente.

Spina bifida

Malformazione congenita su base genetica a carico della colonna vertebrale caratterizzata da mancata chiusura di una o più vertebre con conseguente erniazione del contenuto del canale vertebrale (mielocele, meningocele, mielomeningocele) attraverso la porzione malformata del rachide.

La presa in carico globale dei pazienti che ne soffrono è multidisciplinare e prevede interventi neurochirurgici complessi (derivazioni ventricolo-peritoneali etc.) ed ortopedici volti al miglioramento della qualità di vita del paziente e alla sua gestione da parte dei familiari.

Distrofie spinali

Spettro di patologie su base genetica caratterizzate da alterazioni a carico dei motoneuroni spinali che determinano un progressivo deterioramento della funzione motoria del paziente.

Clinicamente tali patologie si presentano con quadri piuttosto eterogenei in termini di gravità; tuttavia il tratto comune a tutte è il progressivo indebolimento dell’apparato muscolare che si manifesta con ipotonia, ipostenia, atrofia muscolare, debolezza muscolare e paralisi.

Sono in fase di sviluppo protocolli farmacologici mirati al potenziamento dell’attività muscolare. In alcuni casi possono rendersi necessari interventi chirurgici di allungamento miotendineo per la risoluzione di gravi contratture muscolari.

Distrofie muscolari

Spettro di patologie neuromuscolari su base genetica a carattere degenerativo che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica; le forme più frequenti sono la Distrofia muscolare di Duchenne e la Distrofia muscolare di Becker.

L’evoluzione clinica e l’età di esordio sono molto variabili e dipendono dal tipo di distrofia; tuttavia l’elemento clinico caratterizzante è un ritardo nello sviluppo neuromotorio o un suo progressivo deterioramento. Attualmente la ricerca è indirizzata prevalentemente allo sviluppo di terapie geniche mirate.

La gestione del paziente dunque ha come scopo quello di preservare la sua qualità di vita e di ritardare il più possibile l’allettamento talvolta ricorrendo alla chirurgia.

Prof. Nicola Portinaro

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